Sheridan House, 1988. — 159 p. Genetically determined conditions are individually rare but collectively they contribute significantly to the 2-3% of children born with malformations. If those conditions with a later age of onset are added to the total, it is not surprising that there are between 2000 and 3000 conditions listed by McKusick in his catalogue of Mendelian Inheritance...
Springer, 2006. — 404 p. — ISBN: 978-3-540-22954-4 The greatest dif culty in life is to make knowledge effective, to convert it into practical wisdom. Sir William Osler. The inborn errors of metabolism, as a group of metabolic diseases, are re- tively rare and are sometimes called “orphan diseases. ” As a group, they account for about 1 in 2,500 births (Applegarth et al. 2000)...
2nd edition. — Springer, 2022. — 1513 p. — ISBN 978-3-030-67726-8. This updated and enlarged second edition is a unique source of information on the diagnosis, treatment, and follow-up of metabolic diseases. The clinical and laboratory data characteristic of rare metabolic conditions can be bewildering for clinicians and laboratory personnel alike – reference laboratory data is...
4th edition. — Springer, 2022. — 539 p. — ISBN 978-3-030-98170-9. Now in a fully revised and updated fourth edition, this book remains the most comprehensive resource on Prader-Willi syndrome (PWS) available on the market. There have been significant changes in the diagnosis, clinical care and treatment of PWS since the previous edition was published in 2006, and more thorough...
3rd edition. — Springer, 2006. — 569 p. — ISBN: 978-0-387-25397-8. Management of Prader-Willi Syndrome brings together the contributions of professionals with considerable expertise in diagnosis and management of PWS. Clinical, social, family, and community issues are explored and management strategies identified. The text presents historical, medical, and genetic information...
Bentham Books, 2015. — 470 p. Individuals with Angelman Syndrome (AS) present many unique challenges to professionals, parents and others who are committed to maximizing individuals' competence while ensuring them the best possible quality of life. Angelman Syndrome: Communication, Educational, and Related Considerations is a unique, exhaustive compilation of existing material...
Humana Press, 2005. — 1071 p. — ISBN10: 1588296814. Harold Chen, MD, shares his almost 40 years of clinical genetics practice in a comprehensive pictorial atlas of 203 genetic disorders, malformations, and malformation syndromes. The author provides a detailed outline for each disorder, describing its genetics, basic defects, clinical features, diagnostic tests, and counseling...
2nd edition. — Springer, 2012. — 2245 p. — ISBN: 978-1-4614-1037-9 Dr. Chen shares his almost 40 years of clinical genetics practice in a comprehensive pictorial atlas of almost 250 genetic disorders, malformations, and malformation syndromes. The author provides a detailed outline for each disorder, describing its genetics, basic defects, clinical features, diagnostic tests,...
3rd Ed. — Springer, 2017. — 2963 p. — (Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling). — ISBN10: 1493924001, 13 978-1493924004. Dr. Harold Chen shares his almost 50 years of clinical genetics practice in this new edition of a comprehensive pictorial atlas, featuring almost 290 genetic disorders, malformations, and malformation syndromes. The author provides a detailed outline for...
2nd Edition. — Springer, 2013. — 1127 p. Molecular Genetic Pathology, Second Edition presents up-to-date material containing fundamental information relevant to the clinical practice of molecular genetic pathology. Fully updated in each area and expanded to include identification of new infectious agents (H1N1), new diagnostic biomarkers and biomarkers for targeted cancer...
Humana Press, 2008. — 784 p. This volume presents a useful and up-to-date handbook containing information relevant to the clinical practice of molecular genetic pathology. It features organized, detailed text on specific molecular genetic techniques. The volume provides a unique reference for the practicing pathologist and medical geneticist, as well as a review book for...
3rd edition. — Cambridge University Press, 2005. — 359 p. — ISBN 978-0-521-61499-3. This user-friendly clinical handbook provides a clear and concise overview of how to go about recognizing and diagnosing inherited metabolic diseases. The reader is led through the diagnostic process from the identification of those features of an illness suggesting that it might be metabolic...
ITexLi, 2017. — 130 p. — ISBN: 9535137638; 9789535137634. This book provides a concise yet comprehensive source of current information on Down syndrome. It focuses on exciting areas of research on chromosome editing, neurogenomics and diseases associated with Down syndrome. Research workers, scientists, medical graduates and physicians will find this book as an excellent source...
InTech, 2011. — 341 p. — ISBN: 978-953-307-631-7. This book provides a concise yet comprehensive source of current information on Down syndrome. Research workers, scientists, medical graduates and paediatricians will find it an excellent source for reference and review. This book has been divided into four sections, beginning with the Genetics and Etiology and ending with...
Springer Berlin Heidelberg, 2006. — 284 p. It has become apparent that the genomes of many organisms are characterized by unique patterns of DNA methylation which can differ from genome segment to genome segment and cell type to cell type. These patterns can be instrumental in determining cell type and function. Thus, it is not surprising that studies on the role of DNA...
Momentum Press, 2017. — 90 p. This book presents Down syndrome, which is the most common chromosomal disorder in humans, occurring at a rate of about 1 in 700 births. It describes the characteristic physical features caused by Down syndrome and the myriad of symptoms and health complications it brings, including heart defects, congenital vision and hearing loss, abnormalities of...
3rd edition. — Oxford University Press, 2016. — 1553 p. — (Oxford Monographs on Medical Genetics) — ISBN: 9780199934522 This third edition of Epstein's Inborn Errors of Development provides essays on pathways of development and thoughtful reviews of dysmorphic syndromes for which the causative gene has been identified. The authors of the chapters on each disorder have provided in...
Academic Press, 2020. — 534 p. — ISBN: 978-0-12-820029-2. The field of Mitochondrial Medicine has been dominated by symptom constellation-based diagnostic categorization since the first clinical syndrome was described three decades ago. Now, as rapidly expanding knowledge has revealed that mitochondrial diseases may result from several hundred distinct gene disorders with...
Nova Science, 2012. — 192 p. The literature concerning muscle Glycogenoses reflects a worldwide interest which has been greatly intensified, mainly over the last ten years. To a large extent, this renewed interest is due to recent advances in diagnosing and treating the Lysosomal disease named Glycogenosis II or Pompe disease (GSD II). The new therapeutic approaches must induce...
Oxford University Press, 2003. — 568 p. Renal genetic disorders may become apparent at any time in life and recognition of specific renal disorders is important in allowing accurate genetic counselling. Active counselling requires knowledge about the natural history of the disorder, an understanding of the genetic component and mode of inheritance, risk of the disorder in other...
CRC Press, 2007. — 553 p. The most current, fully comprehensive reference to date, Gaucher Disease provides valuable information for academic and industry scientists, and clinicians. Outlining the latest research on the biochemical mechanisms and pathology of lysosomal storage disorders, this book covers diverse topics including animal models, crystallography, imaging and...
2nd edition. — Cumberland House, 2009. — 407 p. — ISBN: 978-1402229435. More than one million Americans suffer from Hemochromatosis, and most have to suffer through misdiagnoses and multiple doctor visits before finding the right treatment. If left untreated, Hemochromatosis can lead to heart attack, diabetes, cirrhosis, or cancer.Written by top medical researchers and experts,...
Springer, 2015. — 166 p. — (Rare Diseases of the Immune System) — ISBN: 978-3-319-14614-0 This book, written by very well known opinion leaders in the field, covers all aspects of familial Mediterranean fever, the most common monogenic autoinflammatory disease. The opening chapters explain the genetic basis of the disease and provide insights into the pathogenesis derived from...
2nd edition. — Springer, 1996. — 389 p. — ISBN: 978-0-412-64120-6. The incidence of handicap from syndromes and inherited disorders is world-wide and causes common problems for families and society. This edition has been extended to include 20 extra syndromes and additional material to aid the reader in contacting self-help groups. It provides a practical reference for carers...
Mac Keith Press, 2020. — 544 p. — (Clinics in Developmental Medicine). — ISBN 9781911612377. Fragile X syndrome results from a gene mutation on the X-chromosome, which leads to various intellectual and developmental disabilities. Fragile X Syndrome and Premutation Disorders offers clinicians and families a multidisciplinary approach in order to provide the best possible care...
Mac Keith Press, 2020. — 544 p. — (Clinics in Developmental Medicine). — ISBN 9781911612377. Fragile X syndrome results from a gene mutation on the X-chromosome, which leads to various intellectual and developmental disabilities. Fragile X Syndrome and Premutation Disorders offers clinicians and families a multidisciplinary approach in order to provide the best possible care...
Springer, 2014. — 246 p. — ( Advances in Experimental Medicine and Biology 802). — ISBN 978-94-007-7892-4. Прогресс в наследственных заболеваниях мягких соединительных тканей This volume is a reference handbook focusing on diseases like Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Loeys-Dietz syndrome and other heritable soft connective tissue diseases. The book presents detailed...
2nd edition. — Springer, 2021. — 344 p. — (Advances in Experimental Medicine and Biology 1348). — ISBN 978-3-030-80613-2. This volume represents a substantially revised and updated 2nd edition of a reference handbook on major structural components of soft connective tissues and a whole slew of heritable diseases of soft connective tissues. The number of clearly identifiable and...
2nd edition. — Springer, 2021. — 1367 p. — (Advances in Experimental Medicine and Biology 1348). — ISBN 978-3-030-80614-9. This volume represents a substantially revised and updated 2nd edition of a reference handbook on major structural components of soft connective tissues and a whole slew of heritable diseases of soft connective tissues. The number of clearly identifiable...
CRC Press, 2007. — 181 p. Inherited Metabolic Diseases are common enough for health, social service and education professionals to encounter them periodically, but rare enough for them to be poorly understood. They severely affect up to 1 in 10,000 people, and lead to a wide range of special needs in care and education. This guide provides specialist information on metabolic...
Wiley, 2009. — 210 p. In recent years cellular pathology has become more closely involved in the direct management of patients with the introduction of molecular technologies and targeted therapies. Advanced Techniques in Diagnostic Cellular Pathology introduces students and professionals to these concepts and the key technologies that are influencing clinical practice today. Each...
2nd edition. — Plural Publishing, 2021. — 555 p. — ISBN 9781635502909. Charge syndrome occurs in approximately 1:10,000–15,000 births worldwide, is extremely complex, and has varied medical and physical manifestations. It was first described in 1979, named in 1981, and in 2004 a gene for ChangeE was identified. In addition to a host of other conditions, most individuals have...
2nd edition. — Plural Publishing, 2021. — 1086 p. — ISBN 9781635506570. Charge syndrome occurs in approximately 1:10,000–15,000 births worldwide, is extremely complex, and has varied medical and physical manifestations. It was first described in 1979, named in 1981, and in 2004 a gene for ChangeE was identified. In addition to a host of other conditions, most individuals have...
Cambridge University Press, 2008. — 342 p. Horizontal gene transfer is a major driving force in the evolution of many bacterial pathogens. The development of high-throughput sequencing tools and more sophisticated genomic and proteomic techniques in recent years has resulted in a better understanding of this phenomenon. Written by leading experts in the field, this edited...
Springer, 2010. — 371 p. — ISBN: 978-3-540-74722-2. Introduction to Inborn Errors of Metabolism Disorders of Intermediary Metabolism Disorders of the Biosynthesisband Breakdown of Complex Molecules Neurotransmitter Defects and Related Disorders Approach to the Patient with Metabolic Disease When to Suspect Metabolic Disease Metabolic Emergencies Patient Care and Treatment...
2nd edition. — Springer, 2017. — 600 p. This book focuses on clinical presentations that may be caused by inherited metabolic diseases. Its symptom- and system-based approach will help clinicians with and without detailed knowledge of human biochemistry in all specialties to reach a correct diagnosis and institute the optimal treatment program. The book summarizes the central...
Oxford University Press, 2012. — 481 p. This extensively illustrated reference work is designed for health professionals who care for newborn infants including neonatologists, pediatricians, NICU nurses, pediatric neurologists, pediatric surgeons, geneticists, and genetic counselors. It describes the most common malformations and draws the information needed for a full diagnostic...
Elsevier, 2023. — 279 p. Mitochondrial Diseases, Volume 194 presents the most common clinical manifestations, providing an up-to-date summaries on the clinical presentations, diagnostic processes, genetic counseling and treatment options in mitochondrial diseases. Contents include specialist biochemical analyses and targeted molecular genetic testing, as well as first-line...
InTech, 2011. — 484 p.
The studies on genetic disorders have been rapidly advancing in recent years as to be able to understand the reasons why genetic disorders are caused. The first Section of this volume provides readers with background and several methodologies for understanding genetic disorders. Genetic defects, diagnoses and treatments of the respective unifactorial and...
8th edition. — Elsevier, 2022. — 1086 p. Long known as the go-to resource for superbly illustrated, up-to-date coverage in this complex field, Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 8th Edition, provides a wealth of information on malformation syndromes of environmental and genetic etiology, recognizable disorders of unknown cause, clinical approaches to specific...
Springer, 2014. — 164 p. — ISBN 978-3-319-01471-5. The subject of this book is to describe the occurrence of congenital malformations among children born and what risk factors exist. Population data are presented for a number of malformations, ascertained with the use of data from the Swedish national health registers for the period 1998-2010 corresponding to some 1.3 million...
Humana Press, 2006. — 281 p. Recent exciting advances in molecular genetics and in our understanding of the molecular basis for cardiovascular disease have now made it possible to use genetic tests to identify and provide early treatment for those patients at risk for heart disease. In Congenital Heart Disease: Molecular Diagnostics, prominent researchers and clinicians...
3rd ed. — BMJ Books, 2002. — 120 p. — ISBN: 0-7279-1627-0. Clinical genetic services Genetic assessment Genetic counselling Chromosomal analysis Common chromosomal disorders Mendelian inheritance Unusual inheritance mechanisms Estimation of risk in mendelian disorders Detection of carriers Single gene disorders Genetics of cancer Genetics of common disorders Dysmorphology and...
Wiley-Blackwell, 2010. — 415 p. — ISBN 978-3-527-32201-5. The only comprehensive overview of the molecular basis and clinical features of the genetic disorder tuberous sclerosis, which affects approximately 50,000 people in the US alone. Special focus is placed on novel insights into the signal transduction pathways affected by the disease as well as genotype phenotype...
Wiley-Blackwell, 2010. — 433 p. — ISBN 978-3-527-32201-5. The only comprehensive overview of the molecular basis and clinical features of the genetic disorder tuberous sclerosis, which affects approximately 50,000 people in the US alone. Special focus is placed on novel insights into the signal transduction pathways affected by the disease as well as genotype phenotype...
Remedica Publishing, 2002. — 206 p. — (Remedica Genetics) — ISBN: 9781901346190 During the past decade enormous progress has been made in our understanding of the molecular genetic basis of many oncological disorders, and such information is already beginning to impact on clinical practice. This book provides oncologists with a concise summary of what is presently known about...
Springer, 2021. — 1451 p. — ISBN 978-3-030-74448-9. This volume elaborates on the research and clinical implications of the hereditary and molecular basis of childhood cancers. The focus of the ‘disease-related’ chapters of the book is to integrate what is known about the molecular basis of that particular clinical entity (or group of related entities) with the clinical...
Springer, 2021. — 495 p. — ISBN 978-3-030-74446-5. This volume elaborates on the research and clinical implications of the hereditary and molecular basis of childhood cancers. The focus of the ‘disease-related’ chapters of the book is to integrate what is known about the molecular basis of that particular clinical entity (or group of related entities) with the clinical...
7th Edition. — John Wiley & Sons, Inc., New Jersey, Canada, 2016. — 1210 p. — ISBN: 1118981529 Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment, Seventh Edition is the eagerly awaited new edition of the discipline-leading text that has been at the forefront of diagnosis, prevention, and treatment of fetal genetic disorders for over 36 years. The seventh...
8th edition. — Wiley-Blackwell, 2021. — 1395 p. — ISBN 978-1119676935. Genetic Disorders and the Fetus: Diagnosis, Prevention and Treatment, Eighth Edition is the eagerly awaited new edition of the discipline-leading work that has been at the forefront of diagnosis, prevention, and treatment of fetal genetic disorders for over 36 years. This timely update builds on the...
6th edition. — Wiley-Blackwell, 2010. — 1092 p. — ISBN 978-1-4051-9087-9. This 6th Edition of Genetic Disorders and the Fetus maintains it's pre-eminence as the major repository of facts about prenatal diagnosis. It provides a critical analysis and synthesis of established and new knowledge based on the long experience of authorities in their respective fields. A broad...
Cambridge University Press, 2005. — 257 p. Velo-cardio-facial syndrome (VCFS) is a genetic disorder associated with a deletion of the long arm of chromosome 22. It is the most common interstitial deletion disorder found in man and affects every major system in the body with more than 100 physical and behavioural phenotypic features reported. This book, written by leading...
Springer, 2021. — 308 p. — ISBN 978-3-030-70146-8. Mitochondrial diseases comprise a clinically and genetically heterogeneous group of rare disorders that may affect virtually any system of the body at any age. Due to their complexity, understanding and diagnosing these diseases requires a multidisciplinary approach. This book provides an update on the major features of human...
Springer, 2021. — 308 p. — ISBN 978-3-030-70146-8. Mitochondrial diseases comprise a clinically and genetically heterogeneous group of rare disorders that may affect virtually any system of the body at any age. Due to their complexity, understanding and diagnosing these diseases requires a multidisciplinary approach. This book provides an update on the major features of human...
7ªed. — Elsevier Masson, 2008. — 600 p. This seventh Spanish edition covers most of the theorical and practical topics concernig Medical genetics. It goes from the basic principles to the modern molecular genetics reaching an outstanding comprehension of a wide range of questions. In all likelihood, the brandnew chapters are the most appealing ones such as molecular diagnosis...
2nd edition. — Hodder Arnold, 2005. — 801 p. — ISBN: 0 340 809701 In a field where even experts may find that years have elapsed since they last encountered a child with a given disorder, it is essential for the clinician to have a comprehensive source of practical and highly illustrated information covering the whole spectrum of metabolic disease to refer to. The second edition...
4th edition. — CRC Press, 2020. — 871 p. — ISBN: 9781138196599. In a field where even experts may find that years have elapsed since they last encountered a child with a given disorder, it is essential for the clinician to have a comprehensive source of practical and highly illustrated information covering the whole spectrum of metabolic disease to refer to. The content is...
CRC Press, 2011. — 888 р. — ISBN: 978-1444112252. In a field where even experts may find that years have elapsed since they last encountered a child with a given disorder, it is essential for the clinician to have a comprehensive source of practical and highly illustrated information covering the whole spectrum of metabolic disease to refer to. The third edition of this highly...
4th edition. — Wolters Kluwer, 2012. — 480 p. — ISBN: 9781608317530 This one-of-a-kind guide offers easy-to-understand explanations, advice, and management options for patients or parents of patients with cystic fibrosis. The book explains the disease process, outlines the fundamentals of diagnosing and screening, and addresses the challenges of treatment for those living with...
InTech, 2011. — 286 p. The genetics science is less than 150 years old, but its accomplishments have been astonishing. Genetics has become an indispensable component of almost all research in modern biology and medicine. Human genetic variation is associated with many, if not all, human diseases and disabilities. Nowadays, studies investigating any biological process, from the...
Academic Press, 2002. — 547 p. ''...this is without a doubt one of the best comprehensive and up-to-date reviews of any complex group of condition, each written by an expert in a particular disorder. Any neurologist or neuroscientist involved in the field should have a copy for reference.'' -NEUROMUSCULAR DISORDERS (March 2003) ''...a particularly nice feature of this book is...
Oxford University Press, 2008. — 319 p. — ISBN: 978-0195300451 Dysmorphology is the study of congenital malformations and is one of the core areas of clinical genetics. Often the first professional seeing these birth defects is a pediatrician, who notices, for example, that the ears may be rather low set. While in itself minor, this physical sign may indicate a malformation...
Cambridge: Cambridge University Press, 2022. — 201 p. The behavioral issues experienced by individuals with Prader-Willi Syndrome (PWS) can be both surprising and overwhelming to clinicians and caregivers. Despite the distress and dysfunction posed by them, there are very few resources available to address these neuropsychiatric problems. This invaluable guidebook helps to...
CRC Press, 2015. — 221 p. — ISBN 9780367377793. This book focuses on human anatomy and medicine and specifically on both muscular and skeletal birth defects in humans with trisomy. Moreover, this book also deals with Down syndrome, which is one of the most studied human syndromes and, due to its high incidence and the fact that individuals with this syndrome often live until...
4h edition. — Oxford University Press, 2018. — 928 p. — ISBN: 978– 0– 19– 062665– 5 This is a unique atlas presenting age-related radiographs on more than 250 rare constitutional skeletal diseases (dysplasias, dysostoses, osteolyses, disorders of bone density, and more) focusing on diagnostically essential radiographic and clinical features. Each chapter is supplemented with...
Springer, 2024. — 283 p. Preface About the Editors and Contributors About the Editors Contributors Introduction to Rare Genetic Disorders Techniques for the Diagnosis of Rare Genetic Disorders Prenatal Screening and Counseling for Rare Genetic Disorders Disease Models for Rare Genetic Disorders Research and Clinical Approaches to Undiagnosed Rare Genetic Disorders Drug...
Springer, 2013. — 202 p.
Lynch syndrome (LS) is the most common cause of inherited colorectal cancer, a disease with a high mortality rate. An estimated 37,000 of diagnosed colorectal cancer cases worldwide are attributed to Lynch syndrome each year. Intensive cancer screening, with early initiation and frequent follow-up, can reduce colorectal cancer incidence and mortality in...
Cambridge University Press, 2007. — 561 p. — ISBN: 978-0-521-83339-4. Genes and Common Diseases presents an up-to-date view of the role of genetics in modern medicine, reflecting the strengths and limitations of a genetic perspective. The current shift in emphasis from the study of rare single gene disorders to common diseases brings genetics into every aspect of modern...
Cambridge University Press, 2007. — 561 p. — ISBN: 978-0-521-83339-4. Genes and Common Diseases presents an up-to-date view of the role of genetics in modern medicine, reflecting the strengths and limitations of a genetic perspective. The current shift in emphasis from the study of rare single gene disorders to common diseases brings genetics into every aspect of modern...
Springer, 2025. — 276 p. — ISBN-13 978-3031786105 Down syndrome is a textbook example of a chromosomal disorder and is common, occurring in 1 in 700 live births in the US. While there are many books previously published on the genetics of Down syndrome, and many studies in diverse species, this is the first book of its kind on the research models for Down syndrome that covers...
Springer, 2023. — 887 p. — ISBN 978-3-031-17758-3. This book presents a multispecialty and multidisciplinary approach on Amyloidosis and Fabry disease. These two “rare” diseases are underdiagnosed and have systemic peculiarities that should be emphasized for diagnosis. In both cases, early diagnosis is important for initiating treatment sooner, achieving better prognosis, and...
М.: Медицина, 1971. — 367 с. Монография посвящена вопросам этиологии, патогенеза, клиники и лечения наследственных болезней у детей и состоит из 15 глав. В «Кратком введении в клиническую генетику» освещаются общие вопросы медицинской генетики. В специальных главах рассматриваются хромосомные болезни, нарушения обмена веществ, наследственные болезни системы крови,...
М.: ПедиатрЪ, 2016. — 420 с. В атласе представлены редкие болезни, как правило, генетически обусловленные, повреждающие в организме одновременно несколько органов и систем. Большинство из них являются тяжелыми и инвалидизирующими, нарушают качество жизни детей и их социальную адаптацию. Для ряда редких болезней уже разработана специфическая терапия, эффективность которой...
СПб.: Н-Л, 2007. — 640 с.
В монографии изложены современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрены основные стадии гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и в постнатальном периоде, механизмы возникновения хромосомных аберраций, методы их детекции в...
Л.: Медицина, 1978. — 320 с. В монографии обобщены результаты исследований авторов о важнейших наследственных заболеваниях обмена веществ у детей. Большое внимание уделено использованию диагностических тест-систем для раннего выявления наследственной патологии. Детально представлена симптоматология отдельных форм, клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность этих...
Кишинев: Штиинца, 1984. — 218 с. Книга содержит сведения по дифференциальной диагностике врожденных и наследственных заболеваний у детей. В ее основу положены результаты многолетних собственных исследований, а также анализ работ отечественных и иностранных авторов. Изложены общие принципы дифференциальной диагностики, знание которых необходимо при обследовании детей с врожденной и...
Ульяновск: Зебра, 2018. — 96 с. — ISBN: 978-5-6041752-1-7. Приведены данные об орфанном синдроме Неймегена (Nijmegen breakage syndrome, NBS), характеризующийся микроцефалией при рождении, комбинированным иммунодефицитным состоянием и предрасположенностью к злокачественным новообразованиям. Подробно изложены клиника, вопросы диагностики, дифференциальной диагностики и лечения...
Ульяновск: Зебра, 2018. — 97 с. На материале 130 больных рассмотрены этиология, клиника, новые методы диагностики и лечения синдрома Марфана у детей. Книга предназначена для педиатров, генетиков, кардиологов, врачей ультразвуковой диагностики. Список сокращений. Введение. Историческая справка. Частота. Этиология и патогенез. Клиническая симптоматика. Диагностика. Генетически...
Учебно-методическое пособие. — СПб.: Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, 2019. — 32 с. — ISBN 978-5-907184-74-9. В учебно-методическом пособии рассмотрены этиология, факторы риска и характеристики наследственного рака молочной железы, основы генетического исследования, скрининг пациентов с мутациями в генах репарации ДНК....
Учебник 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 592 с. — ISBN: 978-5-9704-1683-9. Все главы переработаны и дополнены в связи с развитием медицинской науки и практики. Существенно дополнены главы по многофакторным заболеваниям, профилактике, лечению наследственных болезней, экологической генетике и фармакогенетике. Весь теоретический материал проиллюстрирован...
Компакт-диск - Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. — 4-е изд., доп. и перераб. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. Предназначен студентам медицинских вузов, обучающимся по специальностям "лечебное дело", "педиатрия", "медико-профилактическое дело" по дисциплине "медицинская генетика". В приложении на компакт-диске размещены дополнительные статьи (с иллюстрациями) о диагностике,...
Национальное руководство. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. — 936 с. — ISBN: 978-5-9704-2231-1. Под редакцией акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К. Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия,...
Учебник. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. — 448 с.: ил. — (XXI век). — ISBN: 5-9231-0226-9. В учебнике, написанном в соответствии с официальной программой, изложены краткая история генетики человека, предмет, цели, задачи и методы клинической генетики. Приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической и...
Учебник для ВУЗов. – 2 изд., перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.: ил. – (XXI век). – ISBN 5-9231-0226-9.
В учебнике, написанном в соответствии с официальной программой, изложены краткая история генетики человека, предмет, цели, задачи и методы клинической генетики. Приведены современные данные об общих закономерностях наследственной патологии человека, клинической...
Итоги ХІѴ Международного генетического конгресса. — М.: Медицина, 1979. — 192 с. Книга посвящена итогам ХѴІ Международного генетического конгресса, состоявшегося в Москве в августе 1978 г. В ней изложены современные представления о наследственности и наследственной патологии человека. Рассматриваются разнообразные наследственные болезни, их этиология и патогенез. Большое...
Учебно-методическое пособие. — СПб: Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия, 2011. — 42 с. Врожденные пороки развития (ВПР) занимают существенное место среди других показателей здоровья населения. В России эта патология встречается с частотой 20-30 случаев на 1000 живорожденных детей. Количество детей с ВПР заметно возрастает до 60-70 на 1000 по...
Монография. — Москва, 1992. — 276 с. В монографии обобщен многолетний опыт работы специалистов различных научных учреждений, работающих в области медицинской генетики. В руководстве освещены проблемы диагностики, лечения и профилактики основных врожденных и наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушениями роста и развития, поражениями центральной нервной системы,...
Монография. — Москва, 1992. — 276 с. В монографии обобщен многолетний опыт работы специалистов различных научных учреждений, работающих в области медицинской генетики. В руководстве освещены проблемы диагностики, лечения и профилактики основных врожденных и наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушениями роста и развития, поражениями центральной нервной системы,...
Монография. — Москва, 1992. — 246 с. В монографии обобщен многолетний опыт работы специалистов различных научных учреждений, работающих в области медицинской генетики. В руководстве освещены проблемы диагностики, лечения и профилактики основных врожденных и наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушениями роста и развития, поражениями центральной нервной системы,...
Монография. — Москва, 1992. — 246 с. В монографии обобщен многолетний опыт работы специалистов различных научных учреждений, работающих в области медицинской генетики. В руководстве освещены проблемы диагностики, лечения и профилактики основных врожденных и наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушениями роста и развития, поражениями центральной нервной системы,...
АМН СССР — М.: Медицина, 1982. — 320 с. В монографии обобщен опыт работы клинико-генетической группы ЦИТО им. Н. Н. Приорова. Работа подготовлена группой генетиков, ортопедов и рентгенологов. В книге освещены клинико-рентгенологические особенности наследственных системных заболеваний скелета, вопросы их классификации, новейшие достижения генетики в изучении наследственных...
Учебное пособие. — М.: Медпрактика-М, 2006. — 300 с. — ISBN: 5-98803-023-8 Практическое пособие подготовлена ведущими российскими учеными, активно работающими в области фундаментальной и прикладной цитогенетики человека, а также лабораторной диагностики хромосомных болезней. Целью пособия является освещение основных направлений медицинской цитогенетики, включая современные...
Ростов-на-Дону: Изд. РГМУ, 1999. — 192 с. В книге изложено клиническое описание практически всех известных хромосомных синдромов. Дана их фенотипическая и цитогенетическая характеристика. Освещено современное состояние цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики хромосомных синдромов. Приведена современная классификация и номенклатура хромосом и их аномалий. Описаны...
Германов В.Т., Федченко С.Н., Андрушенко О.Н., Руденко И.В., Антипова С.В. — Учебное пособие для студентов 5-го курса медицинского факультета. — Луганск: Луганский государственный медицинский университет, 1999. — 116 с. Учебное пособие составлено в соответствии с программой по клинической генетике. Нашли отражение данные методов исследования, применяемых в медицинской и...
Луганск: Луганский государственный медицинский университет, 1999. — 116 с. Методическое пособие составлено в соответствии с программой по клинической генетике. В нем нашли отражение данные методов исследования, применяемых в медицинской и клинической генетике. Уделено внимание хромосомным болезням, врожденным нарушениям обмена веществ, мультифакториальным заболеваниям. Показана...
Луганск: Луганский государственный медицинский университет, 1999. — 116 с. Методическое пособие составлено в соответствии с программой по клинической генетике. В нем нашли отражение данные методов исследования, применяемых в медицинской и клинической генетике. Уделено внимание хромосомным болезням, врожденным нарушениям обмена веществ, мультифакториальным заболеваниям. Показана...
Учебно-методическое пособие. — Минск: БГМУ, 2009. — 32 с. В издании отражены современные представления об этиологии заболеваний обмена веществ с манифестацией клинических проявлений в неонатальном периоде, клинической характеристикой врожденных дефектов метаболизма, лабораторной диагностикой и лечением наследственных заболеваний. Предназначено для студентов высших медицинских...
Л.: Медицина, 1973. — 199 с. В монографии подведены итоги многолетнего изучения авторами хромосомных болезней человека, обусловленных аномалиями половых хромосом. В главах I—V приводятся современные данные о хромосомном определении пола, половой дифференцировке, половом хроматине, роли гетерохроматина половых хромосом человека и факторах, способствующих возникновению...
М.: Пресс-Арт, 2011. — 236 с. — ISBN: 978-5-9903287-1-6 В книге приведены основные понятия в области эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития. Рассмотрены общие принципы организации мониторинга ВПР. Представлены многочисленные данные международных систем мониторинга пороков развития. Описана организация системы мониторинга ВПР в Российской Федерации. Показана...
Учебно-методическое пособие. – Минск: Асобны, 2008. – 48 с. – ISBN 978–985–6817–98–7. Пособие содержит краткое описание различных форм наследственной патологии человека. Большое внимание уделено вопросам дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных болезней. Привлечены новейшие достижения в этой области знаний. Предложены контрольно–обучающие вопросы для...
К.: Здоров'я, 1997. — 360 с. У навчальному посібнику вперше висвітлено проблеми генетики і тератології, наведено задачі перинатологічної практики, що дозволить полегшити вивчення класичних і сучасних питань спадкової і набутої в ембріональний період розвитку патології. Розглянуто теорію і методи генетики і тератології, а також екологічний стан навколишнього середовища України,...
Монография. — К.: Здоров'я, 2001. — 176 с. — ISBN 5-311-01206-4. В монографии рассматривается часто встречающееся наследственное заболевание — муковисцидоз. Представлена информация, касающаяся распространенности, молекулярно-генетической основы, патоморфологии, микробиологии и иммунологии этого заболевания. Наряду с описанием клиники, принципов ведения больных, современных...
Учебно–методическое пособие. — Курск: Курский государственный университет, 2016. — 14 с. В данном пособии представлена информация по болезни Фабри - наследственному заболеванию, относящемося к группе лизосомных болезней накопления, обусловленному значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А. Дается определение понятию «Болезнь Фабри»,...
Учебно-методическое пособие. — Курск: Курский государственный университет, 2015. — 16 с. В данном учебном пособии представлен материал, касающийся этиологии и клиники болезни Помпе - гликогеноза II типа, редкого наследственного заболевания с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, обусловленного врожденным отсутствием фермента лизосомальной альфа-глюкозидазы, которая...
Учебно – методическое пособие. — Курск: Курский государственный университет, 2016. — 10 с. В пособии раскрыто понятие синдрома (аномалии) Арнольда-Киари. Описана этиология синдрома, его патогенез и симптомы. Описаны особенности диагностики и лечения данного синдрома. Введение. Определение. Этиология. Патогенез. Симптомы. Диагностика. Лечение. Прогноз. Заключение. Литература....
М.: Медицина, 1981. — 248 с. В монографии обобщены оригинальные данные, касающиеся патогенеза, клиники и диагностики наследственных болезней обмена веществ и факоматозов, протекающих с поражением нервной системы. Описываются ранние симптомы наследственных болезней обмена и факоматозов, их динамика, характерные сочетания, клиническая и биохимическая характеристика, принципы...
Учебное пособие для анестезиологов-реаниматологов. — Хабаровск: Институт повышения квалификации специалистов здравоохранения, 2017. — 36 с. В учебном пособии представлены данные, касающиеся современных представлений об эпидемиологии, этиологии и патогенезе, клинической и лабораторно-инструментальной диагностике, а также профилактике и лечении злокачественной гипертермии,...
Учебно-методическое пособие. — Гомель: ГомГМУ, 2014. — 60 с. — ISBN: 978-985-506-679-9. В учебно-методическом пособии отражены вопросы эмбриогенеза мочеполовой системы, аномалий мочеполовых органов, приведена современная классификация. Изложены современные диагностические и лечебные подходы при разных вариантах аномалий мочеполовых органов. Соответствует требованиям типовой...
Учебно-методическое пособие. — Минск: БГМУ, 2019. — 26 с. Освещены вопросы этиологии, патогенеза, классификации, клинических проявлений тубулопатий у детей. Приведены современные рекомендации по диагностике и лечению тубулопатий у детей. Предназначено для студентов 6-го курса педиатрического факультета, врачей-интернов. Классификация тубулопатий. Гипофосфатемический рахит....
М.: Российское общество медицинских генетиков, Российское респираторное общество, Союз педиатров России, Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом», 2016. — 107 c. Консенсус будет полезен для повседневной деятельности как специалистов, вовлеченных в изучение проблемы муковисцидоза, так и широкого круга педиатров, терапевтов,...
Пер. с англ. — М.: Медицина, 1980. — 424 с., ил. Книга посвящена актуальной проблеме — наследственной глухоте. Она представляет собой большой научный труд, включающий, помимо исследований автора, огромное количество данных литературы. В книге широко представлены все известные варианты как изолированной, так и синдромальной наследственной глухоты. При описании каждой формы авторы...
Учебное пособие. – Минск: Белорусский государственный педагогический университет им. Максима Танка, 2001. – с. В доступной форме излагаются необходимые сведения о генетических причинах возникновения генных и хромосомных болезней. Изложены клинические симптомы наследственных хромосомных и генных болезней; типы наследования моногенных болезней. Предлагаются практические задания...
М. Медицина, 1983. — 208 с. Монография посвящена одной из сравнительно мало изученных проблем клинической тератологии: синдромам множественных врожденных пороков развития. В книге описаны клинические и морфологические проявления около 100 синдромов. Рассматриваются терминология, частота множественных врожденных пороков, их номенклатура, этиология и патогенез, дифференциальная...
М.: Медицина, 1990. — 256 с. — (Библиотека практического врача). В книге рассмотрены методы изучения частоты патологических генов и генотипов в популяции, этиология и патогенез хромосомных и генных заболеваний человека, проблемы медико-социальной реабилитации лиц с наследственными болезнями. В данном втором издании расширены данные о клинико-генеалогическом методе, в том числе о...
М.: Медицина, 1988. — 256 с.: ил. — ISBN: 5-225-00185-8. В монографии на основе многолетних собственных наблюдений и данных литературы описаны умственная отсталость, другие психопатологические синдромы, а также соматоневрологические нарушения при различных наследственных болезнях: моногенных дефектах, хромосомных заболеваниях и синдромах с неясным типом наследования. Кратко...
Учебно-методическое пособие для врачей. — Хабаровск: Институт повышения квалификации специалистов здравоохранения, 2014. — 60 с. В учебно-методическом пособии изложены современные представления о клинике, диагностике, особенностях поражения различных органов и систем при муковисцидозе. Освещены вопросы тактики лечения больных. Пособие предназначено для интернов, ординаторов и...
Хабаровск: ДВГМУ, 2010. — 70 с. В данном учебно-методическом пособии рассматриваются вопросы патогенеза, клиники, диагностики и лечения муковисцидоза, как самого частого наследственного заболевания лёгких, организации помощи больным, что будет способствовать повышению уровня современных теоретических знаний и освоению практических навыков по своевременной диагностике...
Мустафин Р.Н., Сайфуллина Е.В., Мурзабаева С.Ш., Марданова А.К., Хуснутдинова Э.К. — Учебное пособие. — Уфа: БГМУ Минздрава России, 2020. — 89 с. Подготовлено в соответствии с требованиями ФГОС ВО по направлению подготовки (специальности) «Лечебное дело» (уровень специалитета) для изучения дисциплины «Медицинская генетика». В нем излагаются современные данные по классификации,...
Учебно-методическое пособие. — СПб.: Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, 2020. — 56 с. — ISBN 978-5-907321-50-2. Нарушения формирования пола (НФП) — гетерогенная группа врожденных и наследственных заболеваний репродуктивной системы, при которых имеется несоответствие одного или нескольких компонентов, определяющих пол. В...
М.: Династия, 2007. — 544 с. — ISBN: 5-98125-042-9, ISBN: 978-5-98125-044-6. Очередной том руководства по педиатрии посвящен врожденным заболеваниям и генетической патологии у детей. В книге «Врожденные и наследственные заболевания» подробно описаны наиболее распространенные наследственные болезни детского возраста, включая нарушения обмена аминокислот, углеводов и липидов,...
М.: Династия, 2007. — 544 с. — ISBN: 5-98125-042-9, ISBN: 978-5-98125-044-6. Очередной том руководства по педиатрии посвящен врожденным заболеваниям и генетической патологии у детей. В книге «Врожденные и наследственные заболевания» подробно описаны наиболее распространенные наследственные болезни детского возраста, включая нарушения обмена аминокислот, углеводов и липидов,...
М.: Оверлей, 2011. — 262 с. — ISBN: 978-5-85493-162-5 В представленном издании систематизиованы методы коррекции метаболических нарушений у детей, страдающих наследственными болезнями обмена веществ. Применение специально разработанных лекарственных средств и лечебных продуктов питания позволяет улучшить качество жизни, снизить инвалидизацию и смертность среди детского...
М.: Триада-Х, 2006. — 336 с. — ISBN: 5-8249-0128-7 Эта книга посвящена актуальным проблемам педиатрии и клинической генетики. Она отражает многолетний клинический опыт работы и научных исследований автора и коллектива отдела врожденных и наследственных заболеваний Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава. Рассматриваемые проблемы до сих пор не нашли достаточно...
М.: Триада-Х, 2009. — 432 с.
Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается...
М.: Триада-Х, 2009. — 432 с.
Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается...
Киров: Кировская государственная медицинская академия, 2015. — 143 с. В пособии освещены современные концепции диагностики и лечения наиболее актуальной врожденной хирургической патологии детского возраста: рассмотрены особенности пороков развития грудной клетки и органов грудной полости у детей (легких, пищевода, диафрагмы), различные аспекты пороков развития передней брюшной...
Под ред. профессоров Э.В. Земцовского, Э.Г. Малева. — Учебное пособие для студентов 2 и 3 курса педиатрического, лечебного и стоматологического факультетов. — СПб.: Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, 2018. — 16 с. — ISBN 978-5-907065-84-0. В учебном пособии для студентов педиатрического, лечебного и стоматологического факультетов...
М.: Медицина, 1979. — 288 с. В настоящей монографии обобщены данные литературы и результаты собственных исследований авторов, полученные при изучении патологических процессов в организме человека, которые являются следствием генетических нарушений обмена гликогена. В монографии освещены вопросы обмена гликогена и его регуляции в норме и при гликогеновой болезни, описаны все...
Коллектив авторов. — Гродно: ГрГМУ, 2011. — 292 с. — ISBN: 978-985-496-873-5. В монографии приведены сведения, касающиеся оценки роли гипергомоцистеинемии в развитии патологии сердечно-сосудистой системы, врожденных пороков у детей и плацентарной недостаточности у беременных женщин. Изложены результаты комплексного клинико-инструментального обследования больных с оценкой...
СПб.: Эко-Вектор, 2016. — 48 с. — ISBN 978-5-906648-22-8. Наследственный рак молочной железы и яичника является самой частой медико-генетической патологией. Данное заболевание приобрело широкую известность благодаря смелому поступку американской киноактрисы Анджелины Джоли, которая не только публично объявила о том, что она является носительницей мутации в гене BRCA1, но и...
Учебно-методическое пособие. — Минск: БГМУ, 2007. — 24 с. Обобщены современные аспекты этиопатогенеза, клинических проявлений, диагностики и лечения синдрома Шерешевского–Тернера у детей. Предназначено для студентов педиатрического и лечебного факультетов, врачей-стажеров, педиатров, эндокринологов, гинекологов, медицинских генетиков. Этиология. Клиническая картина СШТ....
Список известных науке генетических заболеваний с классификацией мутаций и обозначением хромосом, изменение которых вызывает данное заболевание.
стр 9
Взято с сайта www.wikipedia.ru
Учебно-методическое пособие. — Минск: БГМУ, 2010. — 32 с. Изложены современные представления об этиологии, патогенезе рахитоподобных заболеваний у детей. Представлены клинические варианты этих заболеваний. Приведены алгоритмы диагностики на разных уровнях обследования и современные методы лечения. Предназначено для студентов6-го курса педиатрического факультета,...
Руководство для врачей. — М.: Медицина, 2001. — 432 с., ил. — ISBN: 5-225-04603-7 В руководстве систематизированы наиболее распространенные наследственные болезни и синдромы, сочетающиеся с нарушениями нервно-психического развития. Представлены данные мировой литературы по вопросу диагностики и лечения данных заболеваний. Впервые в отечественной литературе заболевания обобщены...
Учебное пособие для клинических ординаторов и врачей. — СПб.: Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, 2020. — 16 с. — ISBN 978-5-907321-82-3. Учебное пособие посвящено вопросам классификации и диагностики наследственных нарушений соединительной ткани. Подробно описаны признаки дизэмбриогенеза со стороны разных систем организма — костной,...
Под редакцией проф. Ю.И. Бандажевского. — Гомель: Гомельский государственный медицинский институт, 1998. — 41 с. В учебном пособии обобщены современные сведения о патогенезе, клинических проявлениях и лабораторной диагностике ряда наследственных болезней обмена веществ. Предназначена для студентов медицинских институтов. Введение. Гомоцистинурия. Гистидинемия. Болезни...
Гомель: ГомГМУ, 2012. — 28 с. — ISBN: 978-985-506-414-6. В учебно-методическом пособии содержатся сведения об этиологии, патогенезе, классификации, проявлениях и диагностике митохондриальных заболеваний. Изложены также современные представления о методах лечения и стратегиях предотвращения передачи патогенных мутаций митохондриальной ДНК. Предназначено для студентов 3 курса...
Коллектив авторов. Москва: Министерство здравоохранения Российской Федерации, 2013. — 71 с. Болезнь Вильсона (Болезнь Вильсона — Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля — Вильсона — Коновалова) — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних...
Учебно-методическое пособие. — Гомель: Гомельский государственный медицинский университет, 2007. — 36 c. — ISBN: 978-985-506-009-4. В пособии изложены основы особенностей изучения генетики человека, типы и варианты наследования, механизмы генных и хромосомных болезней человека, описание наследственных болезней и аномалий, терминология, что способствует применению полученных...
Саратов: СГМУ, 2011. — 49 с.
Авторский коллектив: Ю.Г. Шварц, М.А.Аристарин, Е.В. Тарасенко, Е.С. Деревнина, Е.А. Майскова.
В данном пособии изложены вопросы этиологии, патогенеза, клинических проявлений и коррекции наиболее часто встречающейся генетической патологии, а также отдельных мультифакториальных заболеваний. Подробно освещена проблема онкогенеза с учетом современной...
М.: Медицина, 1978. — 244 с., ил. Монография посвящена проблеме генетики психических заболеваний. Книга состоит из двух частей. Первая часть включает 6 глав. В ней отражено современное состояние проблемы олигофрении, генетики слабоумия, приводятся клинические, генетические, биохимические, цитогенетические аспекты отдельных дифференцированных форм олигофрении и некоторые аспекты...
Учебно-методическое пособие. — Минск: БГМУ, 2016. — 24 с. Представлены современные подходы к классификации и диагностике наследственных нарушений обмена липидов. Рассмотрены современные возможности терапии детей с данной патологией. Предназначено для субординаторов 6-го курса педиатрического факультета. Список сокращений. Мотивационная характеристика темы. Классификация нарушений...
Учебно-методическое пособие. — Минск: БГМУ, 2016. — 46 с. Представлены современные подходы к классификации, диагностике, дифференциальной диагностике и лечению наследственных нарушений обмена углеводов. Рассмотрены современные возможности терапии детей с данной патологией. Предназначено для субординаторов 6-го курса педиатрического факультета. Мотивационная характеристика темы....
Комментарии